Un système qui ignore ses propres règles

Les maladies rares, c’est le grand oubli de la Sécu. Officiellement, la France a un plan : le Plan national maladies rares (PNMR), lancé en 2005. Officieusement, ce plan ressemble à une coquille vide. « Les centres de référence sont sous-financés, les filières thérapeutiques se chevauchent, et personne ne coordonne vraiment », explique Claire Naves, présidente de l’association Genethon. Résultat : un patient sur trois doit se tourner vers des associations pour obtenir un diagnostic, et un sur cinq abandonne faute de moyens.

Prenez l’exemple de l’amyotrophie spinale (SMA). En 2017, le médicament Zolgensma a été autorisé. Coût : 1,9 million d’euros par patient. Combien de familles ont pu y accéder sans se ruiner ? « Moins de 5 % », lance un cadre de la Caisse nationale d’assurance maladie (Cnam) sous couvert d’anonymat. « On nous dit qu’il faut négocier les prix, mais en attendant, les enfants meurent. »

Et puis il y a les déserts médicaux version maladies rares. Dans le Grand Est, un seul centre de référence pour 5 millions d’habitants. « Les médecins généralistes ne connaissent même pas la moitié des maladies rares, alors comment les repérer ? » ajoute le Dr. Marceau. Les familles, elles, savent. Elles passent leur temps à relayer des signalements sur les réseaux sociaux, à créer des groupes Facebook, à organiser des marches blanches. Leur combat ? « Qu’on nous prenne au sérieux. »

Les lobbies qui freinent la machine

Pourquoi un réseau national se fait attendre ? Parce que ça dérange. D’abord, les centres hospitaliers universitaires (CHU) ne veulent pas lâcher leur pouvoir. « Un réseau national, ça signifierait moins de budgets pour nos services, moins de visibilité », confie un directeur de CHU parisien, hors micro. Ensuite, les industries pharmaceutiques préfèrent jouer sur la rareté des maladies pour justifier des prix exorbitants. « Si on centralise les données, on peut négocier. Mais ça, ça les arrange pas », note un économiste de la santé.

Et puis il y a l’argument des compétences locales. « Chaque région a ses spécialistes, ses protocoles », répète-t-on à l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP). Sauf que les spécialistes, justement, manquent. Selon une étude de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm, 2022), la France compte 1 médecin spécialisé en maladies rares pour 200 000 habitants. L’Allemagne, elle, en a 1 pour 50 000. La différence ? Un réseau national qui mutualise les ressources.

Ce qui se passe quand on regarde ailleurs

En Suède, le Centre national des maladies rares (NCR) a réduit les délais de diagnostic de 42 % en cinq ans. Comment ? En centralisant les dossiers, en formant les généralistes, et en imposant des protocoles communs. En Allemagne, les centres de compétence (Kompetenznetze) collaborent avec les assureurs pour limiter les coûts. Résultat : « Un patient sur deux a accès à un traitement expérimental en moins de six mois », selon le rapport Bundesgesundheitsblatt (2021).

En France, on préfère les petites victoires locales. « Regardez, on a ouvert un nouveau centre à Lyon ! » Mais à quoi ça sert si les données ne circulent pas ? Si un enfant diagnostiqué à Marseille doit recommencer toutes les démarches à Lille ? « C’est du saupoudrage », résume Claire Naves. « On donne l’impression d’agir, mais on ne résout rien. »

Le vrai problème : personne ne veut assumer

Le réseau national, tout le monde en parle. Personne ne le veut vraiment. La Haute Autorité de santé (HAS) tergiverse sur les critères de sélection des centres. Les agences régionales de santé (ARS) bloquent les financements. « On nous dit qu’il faut attendre les élections, les budgets, les réformes… » rage un père de famille dont le fils attend un diagnostic depuis trois ans. « Pendant ce temps, mon gamin perd des muscles. »

Pourtant, le modèle existe. En 2019, le gouvernement a lancé les filières de santé maladies rares (FSMR). Objectif : coordonner les soins. Résultat ? « Un bordel administratif », selon un rapport interne de la Direction générale de la santé (DGS) obtenu par Mediapart. « Les filières se concurrencent, les budgets sont gelés, et les patients sont les dindons de la farce. »

La solution ? Un coup de pied dans la fourmilière

Il suffirait d’un décret. D’une volonté politique. D’un ministre qui ose dire : « Assez joué, on met en place un réseau national maintenant. » Mais personne ne bouge. Pourquoi ? Parce que ça implique de dépenser, de réorganiser, de perdre du pouvoir.

En attendant, les familles continuent de se battre. Elles manifestent, elles écrivent aux députés, elles montent des associations. « On nous dit que c’est compliqué. Mais pour nous, c’est simple : soit on nous aide, soit on nous laisse crever dans l’indifférence », lance un père dont la fille a la mucoviscidose. « Et franchement, on commence à en avoir marre. »

La France a les moyens. Elle a les experts. Elle a même les lois. Alors pourquoi, bon sang, elle ne passe pas à l’acte ?