Le 12 mars 2018, Sam Meunier a arrêté de respirer. À 18 mois, ce petit garçon, né avec une force normale, s’est éteint en quelques heures, victime de l’amyotrophie spinale de type 1. Une maladie génétique qui détruit les neurones moteurs, et contre laquelle il n’y a pas de traitement. Émilie, sa mère, a revécu l’enfer : les nuits à l’hôpital, les machines qui remplacent ses poumons, les médecins qui répètent « on fait tout pour lui » sans jamais dire « on ne peut plus rien ». Aujourd’hui, elle veut que d’autres parents évitent ça. Pas en soignant après la naissance, mais en agissant avant même la conception. Le problème ? Personne ne veut lui donner les moyens de le faire.
Un test existe, mais il coûte 3 000 euros
Le gène SMN1, responsable de 95 % des cas d’amyotrophie spinale, se repère par un simple test sanguin. Sauf que ce test, appelé diagnostic préimplantatoire, n’est pas remboursé en France. Et à 3 000 euros la tentative, peu de couples peuvent se le permettre. Émilie Meunier a payé. Deux fois. « La première, on nous a dit que c’était trop risqué. La deuxième, on a eu de la chance : l’embryon était sain. » Chance ? Non. Hasard. Parce que le test, lui, est fiable à 99,9 %. Le vrai problème, c’est l’accès.
En Belgique, où le diagnostic préimplantatoire est remboursé à 100 %, les couples porteurs de mutations génétiques peuvent choisir d’avoir un enfant sans risque. En France, ils doivent soit se tourner vers des cliniques privées à l’étranger, soit tenter le tout pour le tout. « On nous a dit que c’était éthiquement discutable, explique Émilie. Comme si le fait de ne pas savoir était plus éthique que de savoir et d’agir. »
Les médecins préfèrent ne pas en parler
Pourtant, les chiffres sont là. L’amyotrophie spinale touche 1 naissance sur 6 000 en Europe. En France, on estime qu’un couple sur 50 porte le gène sans le savoir. Et personne ne les informe.
« Les médecins généralistes ne testent pas systématiquement, raconte une généticienne de l’hôpital Necker. Ils ont peur de créer de l’angoisse. » Sauf que l’angoisse, Émilie l’a connue. Et elle sait une chose : ignorer n’est pas une solution.
Le dépistage néonatal obligatoire depuis 2021 repère les bébés malades après la naissance. Trop tard. Le diagnostic préimplantatoire, lui, permet d’éviter la grossesse à risque. Mais en France, il reste confidentiel. Pourquoi ? Parce que parler de stérilisation sélective, même pour éviter une maladie, dérange. Parce que les laboratoires de FIV, déjà saturés, n’ont pas les moyens de généraliser. Parce que les assurances refusent de prendre en charge un test qui « élimine » des embryons.
L’État regarde ailleurs
En 2022, une proposition de loi a été déposée pour rendre ce test accessible. Elle est morte dans l’oubli. La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié un avis en 2020 : le diagnostic préimplantatoire devrait être élargi aux maladies graves sans traitement. Mais rien ne bouge. Pourquoi ?
« Parce que ça coûte cher, répond un responsable de la Sécurité sociale sous couvert d’anonymat. Et parce que ça pose des questions. » Des questions comme : jusqu’où peut-on aller pour éviter la souffrance ? Jusqu’où peut-on sélectionner ? Émilie Meunier a une réponse : assez loin pour que Sam n’ait pas eu à mourir.
Ce que les autres pays font (et ce qu’on refuse de faire ici)
En Espagne, le test est remboursé pour les maladies génétiques graves. Au Royaume-Uni, le NHS le propose depuis 20 ans. Même chose en Allemagne. La France, elle, traîne.
Pourquoi ? Parce qu’on préfère attendre qu’un enfant naisse malade pour le soigner, plutôt que d’éviter qu’il naisse. Parce qu’on préfère les demi-mesures : dépistage tardif, thérapies génétiques coûteuses (comme le Zolgensma, à 2 millions d’euros par patient), plutôt qu’une solution préventive. Parce qu’on a peur des dérives, alors qu’en réalité, le vrai dérèglement, c’est de laisser des familles comme celle d’Émilie dans le noir.
La bataille d’Émilie : faire plier le système
Elle a créé une association, Sam pour la Vie. Elle écrit aux députés, elle rencontre les généticiens, elle harcelle les médias. Son argument ? Un enfant mort, c’est une tragédie. Des milliers d’enfants qui pourraient ne pas naître malades, c’est une responsabilité.
« On nous dit que c’est trop cher, trop compliqué, trop éthiquement ambigu, raconte-t-elle. Mais quand on voit un enfant comme Sam, on se rend compte que le vrai coût, c’est la vie. »
En 2024, une nouvelle proposition de loi doit être discutée. Cette fois, Émilie a un allié inattendu : des parents d’enfants atteints de mucoviscidose, qui réclament le même accès au diagnostic préimplantatoire. La question n’est plus de savoir si c’est possible. Mais si on ose enfin le faire.
Parce que pour Émilie, chaque jour compte. Et pour les autres parents, ça pourrait en compter des milliers.
