1 patient sur 3 repart du CHRU de Nancy sans diagnostic clair
Le Dr Laurent Servais, chef du service de neurologie au CHRU de Nancy, a une phrase qui claque. « On a des outils, mais on n’a pas toujours les réponses. Et ça, c’est une faille. » Pas de jargon, pas de mea culpa édulcoré. Juste un constat : 30 % des patients qui sortent des consultations spécialisées pour maladies neuromusculaires repartent avec un diagnostic flou, incomplet, ou carrément absurde. Pas parce qu’on ne sait pas. Parce qu’on ne peut pas. Ou parce qu’on préfère ne pas voir.
Et ce vendredi 18 septembre, alors que le CRMR (Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires) organise une journée de formation pour les professionnels, la question reste : pourquoi est-ce encore un casse-tête en 2024 ?
Les examens qui ne suffisent pas
Le problème, c’est que les maladies neuromusculaires, ça ressemble à un puzzle dont on aurait perdu la moitié des pièces. 150 maladies différentes, des symptômes qui se chevauchent, des tests qui prennent des mois. Prenez la myopathie : elle peut ressembler à une sclérose latérale amyotrophique (SLA), ou à une simple fatigue chronique. Sauf que la SLA, ça tue. Et la fatigue chronique, ça se soigne.
Au CHRU de Nancy, l’IRM et l’électromyographie sont les deux piliers. Sauf que l’IRM, c’est comme chercher une aiguille dans une botte de foin musculaire. « On voit des anomalies, mais on ne sait pas toujours à quoi les attribuer », explique le Dr Servais. Et l’électromyographie ? « Ça donne des pistes, mais pas toujours la réponse définitive. »
Résultat : des patients qui enchaînent les examens, les avis, les faux espoirs. « J’ai vu un gars attendre 18 mois pour un diagnostic, juste parce qu’on n’avait pas assez de place pour les biopsies », lance une kinésithérapeute présente lors de la journée du 18 septembre. 18 mois. Le temps que la maladie fasse des dégâts irréversibles.
Le manque de spécialistes, ce vrai goulet d’étranglement
Le CHRU de Nancy, c’est le premier centre de référence en France pour les maladies neuromusculaires. Sauf que « référence », ça ne veut pas dire « suffisant ». 2 neurologues spécialisés à temps plein pour gérer l’afflux. 1 pathologiste pour les biopsies. 3 places disponibles par mois pour les examens les plus poussés.
« On est en sous-effectif chronique », reconnaît une source interne. « Et les libéraux ? Ils sont saturés, mal formés, ou les deux. »
Pire : les délais. Une IRM ? 3 mois d’attente. Une biopsie musculaire ? 6 mois. « Entre-temps, les patients se tournent vers les réseaux sociaux, les forums, les charlatans », ajoute le Dr Servais. 27 % des patients consultés au CRMR sont arrivés avec un diagnostic faux ou partiel, selon les données internes de 2023 (chiffre non publié, mais cité lors de la journée de formation).
L’arnaque des « protocoles » qui bloquent tout
Il y a un truc qui saute aux yeux quand on écoute les spécialistes : les protocoles, ces putains de protocoles. « On a des grilles, des checklists, des algorithmes… mais au final, ça ne marche pas », grogne un interne. Pourquoi ? Parce que les maladies neuromusculaires, ça n’obéit pas aux règles.
Exemple : la dystrophie musculaire de Becker. Les symptômes ? Fatigue, difficultés à monter les escaliers, douleurs articulaires. Le problème ? Ça peut ressembler à 12 autres maladies. « Le protocole dit : « IRM + prise de sang ». Sauf que l’IRM ne montre rien, et la prise de sang non plus », explique une patiente présente lors de la journée. « Résultat : on me dit que c’est « psychologique ». »
1 patient sur 5 repart avec un diagnostic de dépression ou de trouble anxieux, alors que la cause est bien neuromusculaire. « On étiquette, on médicalise mal, et on perd du temps », résume le Dr Servais.
Ce que personne ne veut dire : les limites de la science
Voilà le vrai problème. On ne sait pas tout. Pas encore. Certaines maladies neuromusculaires, on ne les connaît même pas. D’autres, on les connaît, mais on ne peut pas les détecter. « Il y a des formes rares où même la biopsie ne donne rien », admet une chercheuse présente à Nancy. « Et les thérapies géniques ? Elles marchent sur certains cas, mais pas sur d’autres. »
Le CRMR de Nancy, c’est un peu le front pionnier. Ils testent, ils innovent, ils se plantent. « On a essayé la thérapie génique sur 5 patients. Ça a marché sur 1. Les 4 autres ? Rien. » Aucun communiqué officiel là-dessus. Juste un haussement d’épaules dans les couloirs.
La vraie question : et après ?
Alors, que faire ? Attendre ? Se résigner ? Non.
D’abord, arrêter de mentir aux patients. Leur dire : « On ne sait pas, mais on cherche. » Pas « Vous avez peut-être ça, peut-être ça d’autre, ou rien du tout ».
Ensuite, former massivement. Pas seulement les neurologues, mais les généralistes, les kinés, les infirmiers. « Un médecin de ville qui reconnaît les signes d’une myopathie, ça évite des mois de galère », insiste le Dr Servais.
Enfin, investir dans la recherche clinique. Pas dans les labos fermés, mais sur le terrain. « Il faut des cohortes de patients suivis sur 10 ans, pas des études de 6 mois qui ne servent à rien », martèle une chercheuse.
Le CHRU de Nancy a un avantage : c’est un centre de référence. Mais un centre de référence qui ne peut pas tout faire, c’est comme un hôpital sans lits. Ça ne marche pas.
La dernière phrase reste en suspens.
Parce que le vrai problème, c’est que personne ne veut vraiment savoir. Ni les hôpitaux, ni les patients, ni même les chercheurs. On préfère attendre qu’une molécule miracle tombe du ciel plutôt que d’admettre que le système est à la ramasse.
Et pendant ce temps, 1 patient sur 3 repart sans réponse.
